2016年是“十三五”的開局之年，也是中國醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)的關(guān)鍵一年?，F(xiàn)在看來，也會(huì)是醫(yī)療行業(yè)和以大數(shù)據(jù)為代表的信息技術(shù)相互融合發(fā)展之年。今年4月，國務(wù)院辦公廳印發(fā)《深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2016年重點(diǎn)工作任務(wù)》，其中不僅談到了要加強(qiáng)衛(wèi)生信息化工作，更強(qiáng)調(diào)了要讓大數(shù)據(jù)在醫(yī)療一線發(fā)揮作用。
醫(yī)療行業(yè)對(duì)大數(shù)據(jù)等IT技術(shù)的看重，不僅體現(xiàn)在政府政策之中，也體現(xiàn)在了實(shí)際的診療體系之中。隨著患者對(duì)治療質(zhì)量的期待越來越高，以及基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)而產(chǎn)生的“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念，正得到醫(yī)療行業(yè)越來越多的認(rèn)可。簡單解釋“精準(zhǔn)醫(yī)療”，就是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。
無基因，不精準(zhǔn)
在我們對(duì)華大基因首席科學(xué)官茅矛的跨洋采訪中得知，基因測序相關(guān)技術(shù)，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的推動(dòng)作用非常之大。因?yàn)槌俗匀画h(huán)境和生活習(xí)慣之外，和人類生病關(guān)系最大的一個(gè)因素，就是基因。
在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，基因測序主要可以發(fā)揮兩種作用，第一是幫助病人進(jìn)行個(gè)性化的精準(zhǔn)醫(yī)療，第二是通過基因預(yù)測疾病。雖然現(xiàn)在應(yīng)用主要集中在第一種，但是在未來，正常人的基因測序?qū)⒆兂芍匾袌?，隨著測序成本的降低，基因測序之于人體的作用很可能像天氣預(yù)報(bào)之于穿衣一樣，精準(zhǔn)的對(duì)疾病的發(fā)生可能性進(jìn)行預(yù)報(bào)。
“精準(zhǔn)醫(yī)療雖然是一個(gè)比較新的詞，但醫(yī)學(xué)上的治療其實(shí)一直希望更加精準(zhǔn)，例如外科需要找到必須切除的部分，內(nèi)科需要找到針對(duì)某一細(xì)菌的抗生素，這些都是精準(zhǔn)的體現(xiàn)。”按茅矛的理解，最近一兩年精準(zhǔn)醫(yī)療會(huì)成為較熱的話題，主要是因?yàn)槠湓谀[瘤治療的突破。
華大基因首席科學(xué)官茅矛
在之前的10-20年腫瘤治療是一個(gè)相對(duì)不那么精準(zhǔn)的領(lǐng)域，今天通過針對(duì)腫瘤的不同基因突變，實(shí)現(xiàn)了對(duì)癌細(xì)胞的精準(zhǔn)靶向治療，不僅效果更好，副作用也更小。
因此，基因檢測也從上世紀(jì)90年代的主要用于病原體的鑒定，以確定患者到底被哪種病原菌感染。變成了2000年之后，大踏步進(jìn)入了腫瘤和遺傳病領(lǐng)域，上升為滿足患者個(gè)體化醫(yī)療的層面。
華大基因就一直在為精準(zhǔn)醫(yī)療提供診斷依據(jù)，某種程度上，我們可以把華大基因理解成類似于醫(yī)院的檢驗(yàn)科、病理科。具體來說，就是通過對(duì)基因進(jìn)行讀取和分析，看到基因同疾病以及治療的相關(guān)性，最終指導(dǎo)這個(gè)病人的治療。而且華大基因讓檢測過程變得更加高效和規(guī)模化，一次可以為上百個(gè)檢測者提供檢測。
為推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的深化應(yīng)用，去年，華大基因還和英特爾、阿里云共建中國乃至亞太地區(qū)建立了首個(gè)定位精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用云平臺(tái)。
因云而變的新醫(yī)療交付模式
之所以要強(qiáng)調(diào)IT技術(shù)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的融合推動(dòng)，是因?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)療本身是一個(gè)多種技術(shù)組合的學(xué)科。在基因測序這個(gè)環(huán)節(jié)，衛(wèi)生機(jī)構(gòu)除了必須有讀出基因的儀器DNA測序儀，還要通過化學(xué)試劑反應(yīng)把DNA的順序顯示出來，最后更重要的，還要通過一些算法來分析基因和疾病之間的關(guān)系，才能指導(dǎo)醫(yī)生如何用藥。
同時(shí)，基因的突變是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的變化，并非肉眼所能識(shí)別的結(jié)果，所以對(duì)其進(jìn)行分析就需要大量且復(fù)雜的計(jì)算能力來處理這些數(shù)據(jù)，而云計(jì)算平臺(tái)，輔以大數(shù)據(jù)技術(shù)，可以更好地幫助華大基因開展基因測序工作。
今年針對(duì)醫(yī)院對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療的不同需求，華大基因又借助云計(jì)算技術(shù)，將交付模式從線下搬到線上，推出了BGI Online平臺(tái)，基于英特爾至強(qiáng)處理器的計(jì)算平臺(tái)進(jìn)行優(yōu)化的BGI Online基因計(jì)算一體機(jī)，幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)更加高效、快捷的分析病患的基因數(shù)據(jù)。
BGI Online
BGI Online平臺(tái)集成了高性能計(jì)算，大規(guī)模存儲(chǔ)及安全網(wǎng)絡(luò)互聯(lián)等基礎(chǔ)設(shè)施，支持?jǐn)?shù)據(jù)的云端存儲(chǔ)、分析、展示和交付。用戶可以在BGI Online上訪問自己的數(shù)據(jù)，獲取標(biāo)準(zhǔn)分析結(jié)果，也可以定制個(gè)性化的數(shù)據(jù)分析方案，并與其他授權(quán)用戶分享數(shù)據(jù)和成果。
“醫(yī)療領(lǐng)域中除了儀器，市場還有很多分析手段。”交付模式的轉(zhuǎn)變?cè)诿┟磥硎且粋€(gè)很自然的過程，未來這也將成為健康領(lǐng)域中的一個(gè)重要產(chǎn)業(yè)。
從基因檢測這一件事，我們就會(huì)發(fā)現(xiàn)，醫(yī)學(xué)的發(fā)展未來顯然將有賴于醫(yī)療科學(xué)和信息技術(shù)的共同進(jìn)步。云到端等技術(shù)創(chuàng)新，加上醫(yī)療和信息產(chǎn)業(yè)間的分工協(xié)作，無疑將推動(dòng)中國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的整體發(fā)展。對(duì)普通大眾來說，在疾病治療和健康管理兩方面，相信也將會(huì)有更多人獲得更個(gè)性化、更精準(zhǔn)化和更高效的醫(yī)療健康服務(wù)。
