云計(jì)算正在成為生物醫(yī)學(xué)界的“寵兒”。近日，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司(下稱“貝瑞和康”)與阿里云共同向外界宣布雙方達(dá)成合作，共同打造以海量的中國人群基因組數(shù)據(jù)為核心的數(shù)據(jù)云，實(shí)現(xiàn)對個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)解讀。
兩巨頭合力欲建國人基因組大數(shù)據(jù)
“打造基因組大數(shù)據(jù)，相當(dāng)于建立了一個(gè)中國人基因版的《本草綱目》，將記載中國人群最核心的基因信息、生命信息，為中國人群重大疾病的預(yù)測、預(yù)防、診斷和治療奠定基礎(chǔ)。它的意義將不亞于《本草綱目》這部東方醫(yī)藥巨典。”貝瑞和康首席生物信息官于福利博士說。
中國是世界出生缺陷率最高發(fā)地區(qū)之一。每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒。1996年到2010年，中國新生兒出生缺陷發(fā)生率增幅達(dá)70 .9%。這一不利的局面將隨著“神州基因組數(shù)據(jù)云”項(xiàng)目的實(shí)現(xiàn)得到改觀。據(jù)了解，貝瑞和康自主構(gòu)建的中國人群基因組大數(shù)據(jù)庫目前已包含超過四十萬份基因組數(shù)據(jù)。通過對該數(shù)據(jù)資源的深入挖掘，能夠進(jìn)一步揭示中國人群遺傳突變分布，這將極大助益于提升中國人遺傳疾病診斷的效率和精準(zhǔn)程度。
貝瑞和康C E O周代星告訴南都記者，一個(gè)人有300多萬個(gè)位點(diǎn)突變，這些突變哪些是有意義的，哪些是沒有意義的，中國截至目前還沒有這樣詳細(xì)的圖譜。而貝瑞和康與阿里云合作，就是希望建立中國人易感位點(diǎn)的數(shù)據(jù)庫。而一旦這一數(shù)據(jù)庫建成，這對于7000多種臨床疾病的解讀將有積極意義。
牽手背后是基因云計(jì)算熱
據(jù)南都記者了解，新一代基因測序技術(shù)要得到比較準(zhǔn)確的信息，一般認(rèn)為30X的基因測序深度是必須的，所以一個(gè)人的基因組檢測大約需要產(chǎn)生90G b的數(shù)據(jù)。如此大的數(shù)據(jù)，在一般的電腦或小型服務(wù)器上運(yùn)行起來非常困難。
而要對40萬個(gè)樣本進(jìn)行計(jì)算，這對計(jì)算能力要有非常高的要求，而阿里云正好能提供這樣的計(jì)算和分析能力。
阿里云高級專家林河山在接受南都記者采訪時(shí)表示：雙方合作第一階段主要是提供存儲、計(jì)算資源、方便使用;第二個(gè)階段，在協(xié)商一致的情況下，可能會探討利用大數(shù)據(jù)展開合作，讓數(shù)據(jù)工具與醫(yī)療相結(jié)合。林河山稱，阿里大數(shù)據(jù)方面已經(jīng)通過天貓醫(yī)藥館和阿里健康有了較好的積累，將有助于雙方第二階段合作。
“云計(jì)算介入基因檢測有著巨大的潛力，以美國為例，就已經(jīng)有比較成功的先例。比如谷歌旗下的DNANEXUS以及七橋基因公司等在云上提供生物信息服務(wù)的公司。”林河山如是說。
至于項(xiàng)目商業(yè)化路徑，貝瑞和康C E O周代星坦言，目前主要是針對醫(yī)療機(jī)構(gòu)。據(jù)他透露，國內(nèi)有20多家醫(yī)院已經(jīng)被批準(zhǔn)可以做遺傳基因的檢測，而檢測需要更好的解讀，這就是“神州基因組數(shù)據(jù)云項(xiàng)目”較為顯而易見的價(jià)值所在。
業(yè)內(nèi)人士指出，隨著下一代基因測序、生物質(zhì)譜和醫(yī)學(xué)成像等醫(yī)學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，大數(shù)據(jù)浪潮將根本性的改變生物醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究和醫(yī)療實(shí)踐。
轉(zhuǎn)型的最終目的 -提質(zhì)降本增效
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