從這幾年的趨勢來看，基因組學(xué)正在成為新醫(yī)學(xué)時(shí)代的主導(dǎo)力量?；诨蚪M學(xué)數(shù)據(jù)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以給予患者更精確個(gè)性化的治療。諸如23andme的基因檢測服務(wù)先驅(qū)為這項(xiàng)技術(shù)的市場普及帶來了極大的推動(dòng)，但另一面，也為社會(huì)倫理帶來了一些新的思考。23andme以其99美元的檢測產(chǎn)品聞名，但基于低廉價(jià)格獲取用戶和數(shù)據(jù)，再將用戶數(shù)據(jù)出售給制藥公司，這樣的商業(yè)模式背后，確實(shí)以用戶數(shù)據(jù)所有權(quán)為代價(jià)。
基因數(shù)據(jù)是非常敏感的，包含了人的壽命、健康、種族、智力等信息。未來，基因組學(xué)可能會(huì)告訴我們更多的東西，這些東西如果泄露，可能會(huì)造成很多問題。
比如，得知這個(gè)人攜帶乳腺癌相關(guān)的基因，保險(xiǎn)公司就有可能拒絕他參保;如果DNA顯示一個(gè)人的技能不能達(dá)到公司預(yù)計(jì)的工作能力，他的職業(yè)發(fā)展就可能會(huì)受到影響。
但另一面，脫敏后的基因數(shù)據(jù)對(duì)科學(xué)進(jìn)步有重要意義。只有在大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上的分析，才能得出更加貼合真實(shí)世界的結(jié)論，更好的實(shí)現(xiàn)個(gè)性化的醫(yī)療。這也是許多基因組學(xué)科學(xué)家希望看到的，通過大規(guī)模數(shù)據(jù)研究為特定人群尋找到更好的治療方案，在遺傳疾病和免疫治療上做出突破性研究。
無疑，個(gè)人隱私和科學(xué)進(jìn)步之間出現(xiàn)了沖突。區(qū)塊鏈的出現(xiàn)似乎可以調(diào)和這種沖突。
解決數(shù)據(jù)歸屬問題
10年前，無數(shù)公司就BRCA基因是否能夠申請(qǐng)專利展開了討論。最終，美國和澳大利亞最高法院都宣布這項(xiàng)專利無效。
但這樣的結(jié)論可以沿用到數(shù)據(jù)歸屬問題上嗎?作為數(shù)據(jù)的提供方，用戶并沒有享受到自己數(shù)據(jù)的版權(quán)保護(hù)，更沒有在數(shù)據(jù)交易中獲得利益。遺憾的是，沒有任何法律明確規(guī)定這些數(shù)據(jù)的歸屬者到底是誰，這沒有任何法律規(guī)定這些數(shù)據(jù)應(yīng)該受到版權(quán)保護(hù)。
似乎，控制這些數(shù)據(jù)泄露的唯一方法就是不進(jìn)行測序，把數(shù)據(jù)隱藏在身體里。但這無疑與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和基因組學(xué)的發(fā)展步伐背道而馳。
經(jīng)濟(jì)學(xué)家Hernando de Soto稱區(qū)塊鏈為一雙看不見的手，其體系可包容全球的人?；蚪M學(xué)的科學(xué)家們，似乎也在嘗試?yán)眠@項(xiàng)技術(shù)能否解決當(dāng)下基因組問題。
區(qū)塊鏈通常用于虛擬貨幣發(fā)行，比如比特幣。那么它與保護(hù)基因組數(shù)據(jù)又有什么關(guān)系?
其實(shí)，區(qū)塊鏈的應(yīng)用范圍早以超出了虛擬貨幣，只不過大家關(guān)注更多的是比特幣。比特幣之所以有用并且有價(jià)值，是因?yàn)閰^(qū)塊鏈創(chuàng)造了一個(gè)不變的、分布式的記錄方式，并且這種方式是不可能破解的。比特幣賬戶的擁有者對(duì)他們的資產(chǎn)有絕對(duì)控制權(quán)。
對(duì)于數(shù)據(jù)儲(chǔ)存來說，這是一種高度敏感，甚至幾乎有點(diǎn)完美的解決方案。比如，DARPA就在考慮用區(qū)塊鏈技術(shù)保護(hù)核武器數(shù)據(jù)。此外，區(qū)塊鏈技術(shù)正在被用于跟蹤鉆石、知識(shí)產(chǎn)權(quán)和現(xiàn)實(shí)世界物流等方向。
基于這些邏輯，人們嘗試在基因組學(xué)中加入?yún)^(qū)塊鏈技術(shù)，更多是想通過它創(chuàng)造一個(gè)特定的場景，將相關(guān)倫理和道德保障最大化。
安全且隱私，奇妙組合帶來的可能性
所以，“基因+區(qū)塊鏈”有什么樣的可能呢?
對(duì)個(gè)人來說，這是一個(gè)存儲(chǔ)基因數(shù)據(jù)的安全的地方。如果你進(jìn)行了檢測，并且希望能夠隨時(shí)訪問這些數(shù)據(jù)，那么把它存儲(chǔ)在“基因鏈”上就是一個(gè)很好的選擇。同時(shí)，與Google Genomics不同，你不必為此付費(fèi)。
在這里存儲(chǔ)數(shù)據(jù)會(huì)比其他大多數(shù)地方都更加安全。畢竟，隨身攜帶一個(gè)USB接口可能會(huì)丟，傳到云端或者其他地方也多少有泄露的可能。在“基因鏈”上，你的數(shù)據(jù)加密幾乎是牢不可破的。區(qū)塊鏈?zhǔn)欠植际堑逆準(zhǔn)酱鎯?chǔ)，如果一個(gè)節(jié)點(diǎn)被破解，那剩下的數(shù)萬個(gè)節(jié)點(diǎn)就會(huì)立即拒絕操作記錄。
你可以通過設(shè)置訪問限制的方式，讓你的醫(yī)生獲得授權(quán)，但他只能獲得你想要共享的信息。
同樣，你也可以通過唯一的簽名追蹤到是誰濫用了你的數(shù)據(jù)。
對(duì)科學(xué)家來說，他們可以獲得元數(shù)據(jù)，并且可以通過搜索潛在的主題，獲得他們想要的數(shù)據(jù)用于研究。這些搜索結(jié)果中不會(huì)透露捐獻(xiàn)者的個(gè)人信息，也不會(huì)讓他們獲得基因組數(shù)據(jù)本身。但他們可以向捐獻(xiàn)者提出請(qǐng)求，這份協(xié)議是有償?shù)摹?/p>
這些都可能為基因組學(xué)帶來真正革命，并為數(shù)據(jù)提供者提供更強(qiáng)大的數(shù)據(jù)保護(hù)。
但這只是其功能之一，除了極強(qiáng)的加密性，區(qū)塊鏈還能用于數(shù)據(jù)的管理。擁有大量基因數(shù)據(jù)的研究機(jī)構(gòu)和公司可以購買許可證，來“基因鏈”上存儲(chǔ)他們的數(shù)據(jù)，并且不需要擔(dān)心倫理問題。他們可以將更多的精力放到科學(xué)研究中。
哪些人正在做
存儲(chǔ)和共享基因數(shù)據(jù)是一個(gè)技術(shù)問題，計(jì)算已經(jīng)成為了研究的亮點(diǎn)。一個(gè)原始的組學(xué)數(shù)據(jù)大概有5-6千兆字節(jié)，包含了30億個(gè)堿基對(duì)，并且在測序過程中，還有很多數(shù)據(jù)需要標(biāo)注，這些數(shù)據(jù)很難管理。
哈佛大學(xué)發(fā)起的”千人基因組計(jì)劃“把測序所得的全基因組數(shù)據(jù)都放在了網(wǎng)上，可供用戶免費(fèi)下載。但這些數(shù)據(jù)的管理方式都是比較傳統(tǒng)的，即通過壓縮工具將數(shù)據(jù)壓縮，再進(jìn)行傳輸和存儲(chǔ)。
2016年，哈佛大學(xué)遺傳學(xué)先驅(qū)Georg Church與來自劍橋大學(xué)的計(jì)算機(jī)科學(xué)家Kamal Obbad、以及哈佛大學(xué)科學(xué)家Dennis Grishin共同成立了一家叫做Nebula Genomics的初創(chuàng)公司。
用戶在獲得數(shù)據(jù)后，可將數(shù)據(jù)存儲(chǔ)在Nebula Genomics的區(qū)塊鏈平臺(tái)中。其他研究機(jī)構(gòu)可以通過這個(gè)平臺(tái)來獲取脫敏后的數(shù)據(jù)，當(dāng)然，這一過程是需要付費(fèi)的。該系統(tǒng)建立旨在一種特別定制的加密數(shù)據(jù)上，為了支付購買數(shù)據(jù)的費(fèi)用，研究機(jī)構(gòu)必須先購買代幣。
這些數(shù)據(jù)的購買并非終身制，使用一次就需要進(jìn)行一次付費(fèi)，并且一組數(shù)據(jù)可以出售給多個(gè)機(jī)構(gòu)。用戶獲得的代幣可以向Nebula Genomics的合作機(jī)構(gòu)兌換檢測服務(wù)，目前主要是與Veritas Genetics(Church創(chuàng)立的另一家公司)合作進(jìn)行兌換。
Nebula Genomics的想法是將用戶的遺傳數(shù)據(jù)變成類似專利一樣有版權(quán)的東西，讓用戶享有數(shù)據(jù)的歸屬權(quán)和版權(quán)，從中獲益。當(dāng)然，用戶最初需要支付量的現(xiàn)金用于檢測服務(wù)，目前的價(jià)格是1000美元/次全基因組檢測。隨著測序成本的下降，服務(wù)價(jià)格也將隨之降低。公司希望在未來6個(gè)月正式開始運(yùn)營和服務(wù)，并于安全專家合作，打造一個(gè)更安全、受保護(hù)且匿名的環(huán)境。
Nebula Genomics是自有平臺(tái)、并有數(shù)據(jù)來源的一類企業(yè)，而諸如EncrypGen、Luna DNA和Zenome等加入?yún)^(qū)塊鏈元素的公司并不向用戶提供測序服務(wù)，他們通常需要通過第三方來獲取數(shù)據(jù)。
Luna DNA 是區(qū)塊鏈在醫(yī)療應(yīng)用的早期嘗試之一，與Nebula Genomics的最初想法一致，他們想通過區(qū)塊鏈技術(shù)把個(gè)人數(shù)據(jù)變成數(shù)據(jù)資產(chǎn)。不過Luna DNA不提供測序服務(wù)，在測序?qū)用嫔媳苊饬撕?3andme 以及Ancestry的競爭。他們認(rèn)為，通過Luna Coin來鼓勵(lì)數(shù)據(jù)分享，能夠反過來促進(jìn)測序服務(wù)機(jī)構(gòu)的銷量。
“個(gè)人層面數(shù)據(jù)的意義不大，統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的數(shù)據(jù)需要有十幾萬、上百萬人參與。”Luna DNA聯(lián)合創(chuàng)始人兼CEO Bob Kain表示，“除非是一個(gè)社區(qū)級(jí)的數(shù)據(jù)聚集在一起，否則很難解決基因組和健康方面的問題。”
盡管區(qū)塊鏈現(xiàn)在還處于蠻荒時(shí)代，但也不乏有投資者看到了其中的機(jī)會(huì)，他們獲得了200萬美元的種子輪投資，投資方是Illumina的前高管。
來自俄羅斯的EncrypGen與Luna DNA采取的是相似的策略，目前他們已經(jīng)進(jìn)行ICO。這些虛擬貨幣并不會(huì)作為投資工具，他們將在7月結(jié)束發(fā)行。
解決了用戶層面的數(shù)據(jù)歸屬問題，那如何滿足研究機(jī)構(gòu)對(duì)大規(guī)模數(shù)據(jù)的需求呢?Shiva或許能夠帶來答案。
這家成立于2017年的德國公司希望通過最先進(jìn)的技術(shù)來改變?nèi)蜥t(yī)療的現(xiàn)狀，包括區(qū)塊鏈、云計(jì)算、基因測序、人工智能和大數(shù)據(jù)分析等。他們相信，這些新技術(shù)將帶領(lǐng)醫(yī)學(xué)研究進(jìn)入新紀(jì)元。
除了面向個(gè)人的服務(wù)，他們還通過與全球的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府建立合作關(guān)系，通過公共項(xiàng)目贊助的方式來建立大樣本的數(shù)據(jù)庫，比如公司在2018年3月與Andhra Pradesh政府達(dá)成的合作。另外，他們還會(huì)選擇與罕見病多發(fā)區(qū)建立聯(lián)系，在平臺(tái)上產(chǎn)生更具特征性的大規(guī)模數(shù)據(jù)。
Shiva同樣還推出了個(gè)人服務(wù)。Shiva并不提供服務(wù)，而是作為一個(gè)生態(tài)環(huán)境的營造者，將服務(wù)提供商、用戶聚集到區(qū)塊鏈平臺(tái)上。用戶可以用自己的數(shù)據(jù)換取服務(wù)，這些數(shù)據(jù)通常來自第三方檢測機(jī)構(gòu);而平臺(tái)上的服務(wù)上也不止測序機(jī)構(gòu)，其中還包括了保險(xiǎn)服務(wù)、體檢等機(jī)構(gòu)。
Shiva希望基于區(qū)塊鏈技術(shù)打造一個(gè)生態(tài)圈，為服務(wù)提供商和用戶提供一個(gè)開放的環(huán)境。除了基因組學(xué)和個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)之外，入駐機(jī)構(gòu)還可以添加其他應(yīng)用和服務(wù)。
以上幾家主要解決的是數(shù)據(jù)歸屬和交易問題。除了交易外，區(qū)塊鏈還帶有存儲(chǔ)功能，并且具備極強(qiáng)的隱私性和安全性?；诖耍琙enome則希望基于這些特性做出應(yīng)用。
他們第一階段的計(jì)劃是建立分散的基因數(shù)據(jù)存儲(chǔ)系統(tǒng)，建立一個(gè)可以自由交換的安全環(huán)境。Zenome同樣不提供測序服務(wù)，平臺(tái)的數(shù)據(jù)主要來自網(wǎng)絡(luò)參與者。接下來，他們將通過問卷調(diào)查和評(píng)估系統(tǒng)確保數(shù)據(jù)的真實(shí)性。在數(shù)據(jù)到達(dá)一定規(guī)模后，Zenome將吸引大型公司和科研中心來購買數(shù)據(jù)。
但他們最終的目的并不在交易，而是希望能夠讓這些公司將數(shù)據(jù)存儲(chǔ)在他們的平臺(tái)上，從而建立一個(gè)類似Google Genomic的社區(qū)。
監(jiān)管模糊、技術(shù)局限，或許并不存在完美的解決方案
但區(qū)塊鏈技術(shù)的介入真的能夠解決所有問題嗎?這很難回答，因?yàn)椴淮嬖谕昝赖募夹g(shù)。
區(qū)塊鏈技術(shù)也存在局限性。比特幣目前從創(chuàng)世塊到現(xiàn)在的完整數(shù)據(jù)文件已經(jīng)達(dá)到了105GB，并且數(shù)據(jù)量還在不斷增加。隨著區(qū)塊鏈的發(fā)展，節(jié)點(diǎn)存儲(chǔ)的區(qū)塊鏈數(shù)據(jù)體積越來越大。
其次，在公有鏈中，每一個(gè)參與者都能獲得完整的數(shù)據(jù)備份，所有交易數(shù)據(jù)都是公開且透明的。在虛擬貨幣交易中，交易人是匿名的，但交易本身是公開的，所有人都可以訪問。
最后，區(qū)塊鏈在基因組學(xué)的應(yīng)用都還在試水階段，這項(xiàng)技術(shù)的監(jiān)管本身也還不明朗，所謂安全性也并非絕對(duì)的。
這些問題給技術(shù)的商業(yè)化帶來了不確定性。我們只能說區(qū)塊鏈給基因組學(xué)應(yīng)用帶來了靈感，但是否真的解決了目前的矛盾，來需要不斷嘗試和調(diào)整。
數(shù)字化要一盤棋更要各自為戰(zhàn)
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